piano
  • steluca

Моя история...

Привет девочки!
Мы с мужем очень хотели ребеночка, и вот в сентябре мы узнали что я беременна,сходили на УЗИ, сдали кровь на ХГЧ, вроде все шло нормально, токсика не было, все в порядке было. на 11й неделе ,5го ноября вечером начало мазаться коричневым, потом весь день 6го шло кровотечение, 7го на Узи уже все стало ясно-от ребеночка уже ничего не осталось, у меня начался "аборт в ходу", ЗБ, плод погиб и начал сам выходить,при этом у меня не было никаких болей. 7го ноября мне сделали чистку, после кучу капельниц и уколов, таблеток, грязевые тампоны))))))Сделали бак-посев=все чисто , ничего не обнаружили. Сейчас мы с мужем сдали кровь на разные анализы, обнаружили уреаплазму, из-за которой все наверное и случилось, так что теперь будем лечиться и снова в бой!
  • Current Mood
    calm calm
богиня
  • _virna_

(no subject)

Здравствуйте!
Я у вас здесь новенькая. Увидела призыв писать личные истории и решила рискнуть.

В октябре 2006 года у меня была ЗБ. Обнаружили на 8-мой неделе, положили в больницу, подтвердили диагноз и сделали чистку. За пару недель до этого я сильно переболела гриппом, и как-то так они все списали на него... и я толком не знаю, что там и от чего у меня произошло. Нам велели подождать пол годика, а потом можно снова начинать. Рекомендовали пить те же ОК, что и до беременности.
Цикл у меня сразу установился, так что через месяц с небольшим я начала принимать ОК. В конце мая я их отменила, потому что мой гинеколог посоветовала мне сделать перерыв между ОК и попытками беременнеть. Предохранялись мы барьерно до сентября.
За это время произошел один личный момент, в следсвие которого я не смогла больше доверять своему гинекологу, и мне пришлось расстаться с ней. Я успела сдать общий мазок и пройти просто осмотр на кресле и все. Мы как-то не стали сразу сильно этим париться и приступили к делу.
И до сих пор нет результата. Я умом понимаю, что надо бы найти другого врача, сдать какие-то анализы, но пока что это все только звуки, а не дела. С деньгами вдруг стало туго, потому что лечу сейчас зубы - они у меня все свободные деньги съедают. А бесплатно я не могу никуда пойти, потому что у меня нет московской прописки, и даже временной регистрации - без нее к поликлиникам не крепят даже с полисом.

И что теперь делать? Надо все же искать врача? А как ему потом доверять? Понаставят диагнозов диких, выкачают кучу денег, а результата не будет - боюсь этого.
И еще: крестная ходила бесплодная уже 17 лет пыталась забеременнеть, никто ее вылечить не мог, ничего не помогало, а потом пошла к гомеопату - через два года наступила желанная беременность. В марте уже планирует родить. Так может тогда лучше к гомеопату ее пойти?

Кажется все, рассказала все, что знала.
  • zoya_og

(no subject)

Милые дамы, к сожалению, новые участницы сообщества!!
Просьба рассказывать свои истории, делиться своим горем, а все остальные участницы обязательно Вам помогут!
Просто сообщество превратилось в кучу статей, в которых зачастую сложно разобраться, а на примерах будет гораздо проще индивидуально подойти к каждой ситуации.

Все у нас получится! Мы сильные!
Все будет просто отлично!!!

Гемостазиограмма / коагулограмма

Cуть анализа для интересующихся и внимательных 

Система гемостаза осуществляет две функции:

- поддержание крови в жидком виде внутри сосудов,
- образование тромбов при повреждении сосудистой стенки для остановки кровотечения.
Она условно разделена на системы свертывания, противосвертывания и фибринолиза.

Свертывание крови осуществляют 13 белков-ферментов, которые называют факторами свертывания крови. Процесс свертывания несколько стадий и состоит в превращении неактивного фактора (профермента) в активную форму – фермент, который катализирует превращение следующего профермента в фермент и т.д. Часто этот процесс называют каскадом свертывания.

Каскад свертывания крови принято условно разделять на два пути - внутренний и внешний. Для активации свертывания крови по внешнему пути необходим тромбопластин (тканевой фактор), который отсутствует в крови в норме и появляется только при повреждении тканей. Компоненты внутреннего пути свертывания присутствуют в крови.

Скрининговые тесты
исследования гемостаза включают протромбиновое время (ПТ) с МНО, АЧТВ, тромбинового времени ТТ, фибриногена.

Скрининговые тесты позволяют исследовать активацию ряда реакций каскада гемостаза. Нормальные результаты этих тестов позволяют исключить нарушения системы гемостаза. Отклонения от нормальных результатов одного или нескольких тестов, могут подсказать направление поиска патологии. Кроме того, скрининговые тесты используют контроля антикоагулянтной терапии.

Протромбиновое время и АЧТВ часто называют «глобальными» тестами. Они отражают активацию по внешнему и внутреннему пути свертывания крови. Нормальные результаты этих тестов позволяют исключить значительные дефекты большинства компонентов системы свертывания крови. Протромбиновый тест является одним из наиболее часто выполняемых коагулологических анализов, особенно в нашей стране. Он был предложен Quick A.J. и соавт. в 1935 г.. Результат теста зависит от:

- содержания факторов VII, X, V, протромбина и фибриногена;
- наличия патологических ингибиторов: полимеризации фибрина (ПДФ, миеломные белки), фосфолипид-зависимых реакций. 

Существует два стандартных способа представления результатов этого теста.

- % по Квику отражает содержание факторов свертывания.
- МНО - международное нормализованное отношение используют для контроля за антикоагулянтной терапией. 

Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) является тестом на "внутренний" путь свертывания и зависит от всех факторов, за исключением VII и XIII. Его удлинение наблюдается при:

-дефиците/аномалии факторов;
-терапии гепарином и, в меньшей степени, антагонистами витамина К;
- наличии патологических ингибиторов
- полимеризации фибрина (ПДФ, миеломные белки)
- инактивирующих факторы.


АЧТВ часто используется в клинической практике для контроля гепаринотерапии.

Тромбиновое время (ТВ) определяют, если ПТ и АЧТВ выше нормальных значений. Удлинение тромбинового времени (ТВ) наблюдается при:

- аномалии фибриногена (гипофибриногенемия, дисфибриногенемия);
- антикоагулянтной терапии гепарином или прямыми ингибиторами тромбина
- наличии патологических ингибиторов полимеризации фибрина ( продуктов деградации 
- фибриногена/фибрина, аномальных антикоагулянтов (миеломных белков). 

Определение фибриногена: фибриноген является важным фактором риска появления тромбозов. Повышение уровня фибриногена наблюдается при курении, при сахарном диабете; уровень фибриногена выше у женщин и лиц, подверженных стрессам, социальной изоляции. Кроме того, фибриноген является белком острой фазы и повышается при воспалительных заболеваниях различной этиологии.

Диагностика волчаночных антикоагулянтов
Согласно рекомендациям Международного Общества по Тромбозам и Гемостазу диагноз ВА может быть поставлен, если наблюдается каждый из следующих признаков:

- удлинение, как минимум, одного из фосфолипид-зависимых тестов свертывания;
- наличие ингибирования в тестах по смешиванию плазмы больного с пулом нормальных плазм;
- доказана зависимость ингибирования от фосфолипидов. Для этого может использоваться изменение концентрации или состава фосфолипидов;
- тщательно дифференцированы ВА от других коагулопатий, которые могут давать сходные лабораторные показатели, и/или сопутствовать ВА. Для этого могут оказаться необходимыми специфические исследования факторов свертывания. 

Сложность диагностики ВА в том, что не существует ни одного метода, который обеспечивал бы близкую к 100% чувствительность тестов. Это обусловлено разнообразием свойств образующихся антител, которые теоретически могут ингибировать любую из фосфолипид-зависимых реакций.

Скрининговые тесты для диагностики ВА:

- АЧТВ, чувствительное к ВА;
- Тест с разбавленным тромбопластином (ингибирование тромбопластина);
- Тест с ядом гадюки Рассела
- Каолиновое время
Эти тесты обладают высокой чувствительностью к ВА. У разных фирм-производителей они могут встречаться под разными названиями.

Удлинение ПТ-тест и АЧТВ при нормальном ТВ можно рассматривать, как подозрение на ВА. Аномальный результат хотя бы одного из этих тестов, требует перехода к подтверждающим тестам, которые должны показать или исключить связь с зависимостью от фосфолипидов. Для этого плазмы больного и нормальная (пул донорских) смешивают в равной пропорции и повторяют тесты, результаты которых отличались от нормы у пациента. Если полученный результат превышает средние значения теста на 2-3 стандартных отклонения, то тест на ВА считается положительным. После этого необходимо провести подтверждающие тесты с фосфолипидами. Для этого плазму больного смешивают с синтетическими фософлипидами или лизатом тромбоцитов в равных пропорциях. Нормальный результат теста подтверждает присутствие в плазме ВА

Специальные методы исследования компонентов системы гемостаза
Д-димер. Определение уровня Д-димера является высокоспецифичным и чувствительным маркером тромбообразования. Однако его уровень повышается и при патологических состояниях, сопровождающихся усиленным фибоинолизом: геморрагические осложнения, инфекции, заживлении ран, при наличии в крови ревматоидного фактора и т.п. Тем не менее определение Д_димера имеет важное диагностическое значение в диагностике тромбозов. Нормальный его нормальный уровень позволяет с точностью 98% исключить состояния, сопровождающиеся повышенным тромбообразованием. Для определения Д-Димера существует много способов, для ежедневной клинической практике используют фотометрическую регистрацию аглютинации латексных частиц, для научных целей используют иммуноферментные наборы.

Антитромбин III и протеин С являются представителями противосвертывающей системы.
Антитромбин III. АТIII определяется по ингибированию тромбина.

Дефицит ATIII может быть наследственным или приобретенным. Наиболее частым клиническим проявлением наследственного дефицита ATIII является развитие тромбоза глубоких вен и, как следствие этого, тромбоэмболии легкого. Вероятность развития тромботических осложнений у больных с дефицитом ATIII увеличивается с возрастом.

Приобретенный дефицит ATIII может быть обусловлен сниженным синтезом, повышенным потреблением или потерей белка. Во всех этих случаях наблюдается параллельное снижение концентрации и активности ATIII. ATIII синтезируется в печени, поэтому заболевания некоторые заболевания печени, приводят к снижению уровня ATIII. Если параллельно со снижением ATIII происходит повышение тромбогенных свойств стенки сосудов и активация свертывания, то наблюдается дальнейшее снижение ATIII обусловленное его потреблением, что встречается при ДВС-синдроме, вызванном различной патологией: при массивных травмах, сепсисе, воспалениях ран, змеиных укусах, осложненной беременности, раке и т.д.

Кроме того, снижение синтеза ATIII наблюдается при терапии эстрогенами и синтетическими препаратами, обладающими эстрогенным действием, нефротическом синдроме и желудочно-кишечных заболеваниях, когда потеря белка превышает скорость его синтеза. В этих случаях наблюдается параллельное снижение ATIII и альбумина.

Протеин С. Дефицит ПрС является фактором, предрасполагающим к развитию венозных тромбозов, развивающихся при наличии других осложняющих факторов, таких как травмы, операции и иммобилизация больного, беременность и использование оральных контрацептивов. Приобретенный дефицит ПрС наблюдается при беременности и приеме гормональных контрацептивов, заболеваниях печени и ДВС. 

http://www.cironline.ru/articles/newarticles/223/

WithNewHope
  • evilga

(no subject)

Насчет ПЦР и посева, взято с сайта www.fikomed.ru
2. Бактериологическое исследование (посев, культуральный метод). Выращивание бактерий на питательных средах. Метод гораздо более чувствительный, чем микроскопия, потому что позволяет обнаружить возбудителя при его небольшой концентрации, когда он не попадает в мазок. Анализ берут опять же после вставления зеркала, под контролем глаза из канала шейки матки специальным стерильным тампоном. При Вас вскрывают одноразовую пробирку с тампоном (она заклеена заводским способом) и, ничего не касаясь, вводят тампон в канал шейки матки. Одно движение и, ничего не касаясь, тампон возвращают в пробирку и наглухо ее закрывают. Самое главное при взятии материала для посева - стерильность, чтобы попали бактерии именно из исследуемой области, а не из воздуха, кожи и т.д.
В лаборатории тампоном касаются питательной среды (желатин или агар-агар), на которой и растут бактерии. Обычный посев производится при доступе воздуха, т.е анаэробные (не использующие кислород) бактерии вырасти не могут. Их посев тоже возможен, но это специальное исследование, которое делается не во всех лабораториях. Для выращивания вирусов (герпес), хламидий также требуются специальные условия и среды (поскольку это внутриклеточные паразиты, то они не могут расти просто на питательном веществе, им нужна культура живых клеток. Поэтому в обычном посеве Вам не могут определить присутствие хламидий), это отдельные анализы.
Культуральный метод (бактериологический, бакпосев) - это т.н. "золотой стандарт" диагностики многих инфекций и основной метод контроля эффективности лечения. Он гораздо чувствительнее и специфичнее (см. ниже) обычного мазка и имеет преимущества перед ДНК-диагностикой (ПЦР). Дело в том, что важно не обнаружение микроба, а доказательство того, что именно он является возбудителем инфекции, а это не одно и то же. В организме часто присутствуют микроорганизмы, т.н. "условные патогены" (например, гарднереллы), которые в норме не вызывают болезни, а при снижении иммунитета, развитии дисбактериоза - могут вызывать. Их обнаружение не доказывает их роли в развитии инфекции. А вот их рост на питательных средах говорит о том, что они, во-первых, жизнеспособны (могут вырасти и вызвать болезнь), во-вторых, многочисленны (отдельные микроорганизмы подавляются теми, кого больше, и тогда на среде вырастает не возбудитель инфекции, а нормальная флора). Еще одно преимущество бактериологического исследования заключается в том, что оно позволяет посчитать количество возбудителя (по числу выросших колоний), а также определить чувствительность к антибиотикам (в питательную среду добавляют разные антибиотики и смотрят, от какого препарата бактерии гибнут). Единственным недостатком метода является длительность его исполнения (бактерии растут несколько дней) и требовательность к лаборатории.
3. ДНК-диагностика (ПЦР) . К ДНК-диагностике относят несколько методов, но самый распространенный - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это обнаружение в материале ДНК возбудителя. ДНК - это молекула, в которой заключена вся информация о клетке. В клетках организмов одного вида (например, микоплазма генитальная) определенные участки ДНК одинаковые. Поэтому, зная строение этих участков у основных возбудителей, можно создать зеркальные копии, которые будут находить и связываться с ними. Нахождение даже одного такого участка достаточно для того, чтобы ПЦР была положительной. Это говорит о крайне высокой чувствительности метода.
Метод хорош для диагностики инфекций, не обнаруживаемых в мазках: хламидиоза, генитального герпеса. Однако для определения эффективности лечения тех же заболеваний метод неприемлем, т.к. и после распада клеток в организме могут остаться кусочки ДНК. Признаком неизлеченности могут служить только жизнеспособные размножающиеся микроорганизмы, а их можно обнаружить только с помощью посева. Однако не все желаемые методы доступны. Внутриклеточных паразитов в обычном посеве определить нельзя, и если в лаборатории не делают специального бактериологического исследования на культуре клеток - приходится довольствоваться ПЦР - тогда его надо сдавать не раньше чем через 3-4 недели после окончания лечения
Также нежелательно использоваться метод ПЦР для диагностики гарднереллеза, т.к. эти бактерии и в норме содержатся во влагалище. Их не должно быть в мазке, и в данном случае бактериоскопия - достаточный метод для диагностики гарднереллеза и контроля лечения. А ДНК этих бактерий может и должна находиться, это не есть критерий болезни.
Положительный результат ПЦР на уреаплазму (биовары) и микоплазму не является критерием диагностики и лечения - см. статью Микоплазмы и уреаплазмы
Материал для ПЦР берут из канала шейки матки, иногда - из наружного отверстия мочеиспускательного канала специальной стерильной одноразовой щеточкой. Перед взятием материала обязательно удаляют слизь и выделения ватным тампоном, невыполнение этого правила часто ведет к ложным результатам. Большинство исследуемых микроорганизмов - внутриклеточные паразиты, поэтому для их обнаружения необходим соскоб клеток, а не выделения, которые мешают добраться до эпителия. Затем материал со щеточки помещают в контейнер с физраствором, который до выполнения анализа должен храниться в холодильнике. Главное - соблюдение стерильности.
Причины ложных результатов ПЦР:
1. Несоблюдение правил забора материала - неудаление слизи из канала шейки матки. Самая частая причина. Вы не можете ее контролировать. Единственное, что Вы можете - выбрать врача-гинеколога, которому доверяете.
2. Несоблюдение правил постановки ПЦР в лаборатории. Эту причину вы тоже не можете контролировать, она лежит на совести лабораторий.
3. Опять же несоблюдение правил взятия материала - попадание в материал ДНК бактерий из воздуха, с рук, покровного стекла (почему-то часто материал на ПЦР сдается в виде обычного мазка на стекле. Это неправильно, ведь стекло не может быть стерильным). Стерильность может быть нарушена и в лаборатории, если посторонние люди будут часто ходить вокруг рабочего образца и "насыплют" разные ДНК со своей одежды. Это вы тоже никак не проверите.
Поэтому, несмотря на то, что ПЦР - самый чувствительный и специфичный метод диагностики, у него есть свои недостатки. Результаты должны быть проанализированы лечащим врачом с учетом возможности всего вышесказанного. Диагноз ставится на основании жалоб и симптомов. Любой диагностический метод -вспомогательный, на него нельзя 100%-но полагаться.
4. Определение антител в крови (серологический метод) - чаще всего методом ИФА (иммуноферментный анализ). . Дополнительный метод диагностики, позволяющий отличить острое заболевание, его первый эпизод от обострения хронической инфекции. Особенно часто этот метод используется у беременных после обнаружения возбудителя методом ПЦР для определения вероятности заражения ребенка. Наиболее опасна для организма и наиболее часто передается ребенку именно первичная инфекция (первое попадание возбудителя), когда иммунная система еще не встречалась с этим микроорганизмом и не имеет опыта борьбы с ним. В ответ на попадание возбудителя в кровь образуются антитела - вещества, которые связываются с ним и стараются вывести из организма. При первичной инфекции вырабатываются антитела одного класса - т.н. иммуноглобулины М. Их нахождение в крови говорит о том, что организм болеет, и является показанием для лечения инфекции. Позднее начинают вырабатываться другие антитела - иммуноглобулины класса G. Они сохраняются и после излечения, для некоторых инфекций (например, краснуха) - навсегда. Нахождение в крови иммуноглобулинов G говорит о том, что организм раньше встречался с инфекцией и выработал против нее иммунитет, это благоприятный признак, он не требует лечения. Одновременное присутствие обоих классов иммуноглобулинов говорит об обострении хронической инфекции и требует лечения. При нахождении только иммуноглобулинов G и подозрении на инфекцию (признаки внутриутробной инфекции плода) через 2 недели делают повторный анализ с определением титра (количества) антител. Резкое возрастание титра (в 4 раза) говорит об активации инфекции и требует лечения.
Определение антител в крови к основным возбудителям (токсоплазма, краснуха, цитомегаловирус, герпес) у беременных называется TORCH-комплекс. Для всех этих инфекций очень важно, болела ли женщина ими раньше, т.е. есть ли у нее в крови иммуноглобулины G. Если нет, то есть вероятность развития первичной инфекции во время беременности и поражения плода. В этом случае нужно более тщательно беречься от возможного заражения и регулярно перепроверять содержание антител.
Антитела к герпесу . Чаще всего, если на бланке не указывается отдельно - антитела к ВПГ1 и ВПГ 2 (и не берется двойная цена) - берут кровь на определения смешанных антител к обоим типам вируса. А так как герпесом 1 типа мы почти все переболели в детстве, 98% взрослого населения имеет к нему антитела, и анализ будет положительным, даже если Вы никогда не болели генитальным герпесом. Поэтому этот анализ почти не имеет ценности и на нем можно сэкономить деньги. Единственное показание - Вы беременны, и Вам кажется, что и 1 типа герпеса (лихорадки на губах) у Вас никогда не было. Тогда проводят этот анализ, и если действительно антител нет вообще, то тем более надо предохраняться от возможного заражения даже этим "безобидным" герпесом 1 типа, т.к. и его первичная инфекция может повредить плоду. (В Москве есть лаборатории, которые делают АТ к ВПГ 2 типа без АТ к ВПГ 1 типа, но, ввиду высокой стоимости импортных реагентов, такие анализы - редкость).
Для определения антител берут кровь из вены. Опять же многое зависит от уровня лаборатории и качества реактивов.

Преждевременные роды

Приветствую Вас! Вышел новый номер AJOG (American Journal of Obstetrics And Gynecology, Американский журнал акушерства и гинекологии), в кругу специалистов известного больше как Серый журнал. Это одно из самых достойных изданий в нашей области, и уважающий себя акушер-гинеколог каждый месяц если не прочитывает, то по крайней мере внимательно пролистывает Серый журнал. Хотя с этого номера слово «пролистывание» не точно отражает формат журнала: содержание журнала расширилось за счет материалов, доступных только в сети. Это радует, потому что теперь в онлайне можно посмотреть больше цветных иллюстраций, стало гораздо больше места для интересных, порой довольно острых дискуссий по уже опубликованным материалам. О разных точках зрения на то, нужно или ненужно обследовать беременных женщин на антитела к вирусу герпеса мы обязательно поговорим в ближайшее время.

Как всегда, несмотря на разнообразие представленных материалов, у номера есть сквозная тема. Это проблема преждевременных родов. Преждевременные роды - это роды до 37 полных недель беременности. Недонашивание беременности один из самых значимых видов акушерской патологии в развитых странах. От 60 до 80% перинатальной смертности, не связанной с врожденными аномалиями, дают преждевременные роды. Кроме того, преждевременные роды являются причиной детского церебрального паралича, нарушений психического развития, слепоты, глухоты, заболеваний дыхательных путей и осложнений реанимационных мероприятий. Несмотря на значительные успехи в понимании причин и механизмов преждевременных родов, в течение последних 20 лет в большинстве развитых стран их частота не только не снижается, но растет угрожаюшим темпом. Так в США с 1981 по 2002 годы их процент увеличился с 9,4% до 12,1%. Это значит, что ежегодно в результате преждевременных родов только в США появляется на свет около 470 000 детей. Сходные тенденции имеются и в других странах, в частности, в Канаде, Австралии и Дании. За последние годы снижение частоты преждевременных родов было отмечено только во Франции, Финляндии и Швеции.

В фундаментальной статье Craig E. Pennell и соавторов излагаются принципы поиска генетических маркеров преждевременных родов. К сожалению, эта тема почти не известна отечественным акушерам-гинекологам, а жаль. Уже в течение нескольких лет мы проводим обследование на генетические маркеры невынашивания беременности (исследование полиморфизма генов цитокинов, «мазок на цитокиновый профиль»), а московские врачи почти не заказывают эти анализы, хотя результаты получаются интереснейшие, и специальная профилактика резко снижает риск осложнений беременности.

Генетическая предрасположенность к недонашиванию беременности прослеживается очень четко. Чем меньше был срок беременности, на котором родилась сама беременная женщина, тем выше вероятность того, что у нее самой будут преждевременные роды, и если беременная родилась до 30 недель беременности, риск недонашивания беременности у нее самой возрастает в 2,4 раза. Если у женщины в прошлом были одни преждевременные роды, риск преждевременных родов при следующей беременности у нее возрастает до 15%, а если в прошлом было двое преждевременных родов, риск недонашивания беременности повышается до 32%.

«Виновником» генетической предрасположенности к недонашиванию беременности могут быть все три участника драматических событий, связанных с беременностью: беременная женщина (мать), отец и внутриутробный плод. И тут мы подходим к отдельной теме, которую не хотелось бы комкать. Об эпигенетике (употребим здесь это важное слово без расшифровки) мы будем говорить отдельно. Эта тема не терпит суеты. Потому что речь пойдет о конфликтологии в генетике: фундаментальном конфликте интересов между мужским и женским началом у млекопитающих и о конкуренции генов внутри одного организма. Вот почему беременность всегда драма. К счастью, в большинстве случаев со счастливым концом.

Статья группы Пеннела - блестяший образец того, какой отшлифованный продукт может произвести группа увлеченных интеллектуалов. В основном это геномники, на нескольких страницах изложившие самые последние подходы к организации больших и средних популяционных исследований, направленных на точное выяснение роли отдельных полиморфизмов и их ассоциаций в риске невынашивания беременности. Я уверен, что исследования, которые эти ребята заложат сегодня значительно изменят наши представления о преждевременных родах завтра.

Un bebe une dent

Un bebe une dent (одно дитя - один зуб): эту старинную французскую поговорку знали и Наташа Ростова, и Анна Каренина. Подмечено очень точно: если до беременности у женщины есть нелеченные зубы, легко потерять не только один, но и два зуба. Поэтому за 4-5 месяцев до беременности желательно обязательно санировать полость рта. Но, как оказывается, больные зубы могут быть причиной преждевременных родов.

В своей статье эпидемиологи из Тулузы Жан-Ноэль Вернь и Мишель Сиксу (Jean-Noel Vergnes и Michel Sixou) приводят данные метаанализа 17 исследований, посвященных изучению связи периодонтита с риском недонашивания беременности. Статистический анализ показал, что наличие хронических стоматологических заболеваний у беременной женщины повышает риск преждевременных родов. А одно из чилийских исследований показало, что своевременно проведенное санирование полости рта снижает риск преждевременных родов примерно в два раза. Я (да и не только я) давно уже подозревал нечто подобное. Имеется общий принцип: для снижения риска осложнений беременности все хронические очаги инфекций должны быть пролечены до наступления беременности. К самым частым очагам такого рода инфекций относятся зубы и десны, ЛОР-органы, шейка матки и влагалище. Санация полости рта может потребовать несколько недель, поэтому ей следует заняться заранее.

Рекомендации по подготовке полости рта к беременности выглядят следующим образом:

- Научитесь правильно чистить зубы. Делайте это не менее двух раз в сутки.
- Если во рту есть места скопления комочков пищи, не доступные для зубной щетки, пользуйтесь зубными нитями и специальными ёршиками. Не допускайте отложений зубного налета.
- Раз в полгода проходите плановый профилактический осмотр стоматолога.
- Если требуется лечение, лучше пройти его до беременности.

Во время беременности плановый осмотр стоматолога является частью планового наблюдения. Если полость рта нуждается в санации, рациональная тактика должна быть выработана совместно стоматологом и акушером-гинекологом. Если лечение необходимо, его следует пройти и во время беременности. В некоторых случаях нелечение может быть опаснее для здоровья матери и плода, чем гипотетические риски, связанные с лечением.

В связи с этим хочется также обратить Ваше внимание на важность плановых консультаций врачей-негинекологов во время беременности и при подготовке к беременности. Как часто они помогают выявить скрытые проблемы и возможные опасности! Грамотное и своевременно назначенное лечение предотвращает развитие многих осложнений, в том числе и акушерских. Важно только, чтобы специалист хорошо разбирался в особенностях организма женщины при беременности, а лечение назначал, принимая во внимание возможные риски для плода. Здесь нежелательны ни излишний активизм, ни робкое бездействие.

Беременная женщина в обязательном порядке должна получить консультации стоматолога, ЛОР-врача, окулиста и терапевта. Во многих клиниках, и у нас, дополнительно планируются консультации и других специалистов, в частности, эндокринолога и психолога. Если обнаруживаются проблемы, могут потребоваться дополнительные приемы этих врачей. Так, на приеме ЛОР-врача берутся мазки и посевы из зева. Если в результатах анализов обнаруживаются отклонения, следует записаться на повторную консультацию к отоларингологу. Консультация терапевта должна быть последней в ряду специалистов-смежников, поскольку терапевт интегрирует и оценивает в комплексе все клинические и лабораторные данные, полученные в результате обследования.

Вернемся к вопросу преждевременных родов. Какое обследование должно быть проведено, если женщина столкнулась с этой проблемой или попадает в группу риска по недонашиванию беременности? Конечно, план обследования может быть различен для разных женшин. По международной классификации различают преждевременные роды без преждеоременного излития околоплодных вод, преждевременные роды после преждевременного излития вод и искусственные преждевременные роды по медицинским показаниям, например, при хронической внутриутробной гипоксии плода. Это разные состояния, и обследование при этих состояниях будет несколько разным. Только врач может определить спектр необходимого и достаточного обследования для каждой пациентки. Мы приведем лишь общие ориентиры, основываясь на опыте ведения таких пациенток в клиниках ЦИР.

Максимально полное микробиологическое обследование:

- Бакпосевы с определением чувствительности к антибиотикам из половых путей, носоглотки, посевы мочи и кала;
- Гинекологический мазок;
- ПЦР-мазок на инфекции;
- Риал-тайм ПЦР-мазок на биоценоз влагалища (появится в прейскуранте в ближайшее время);

Иммунологическое обследование:

- Иммунограмма;
- Определение полиморфизма генов цитокинов («мазок на цитокиновый профиль»);
- Панель аутоантител (антитела к кардиолипину, к ДНК, к b2-гликопротеину-1, к факторам щитовидной железы, к фактору роста нервов;
- HLA-типирование обоих супругов.

Исследование гемостаза:

- Гемостазиограмма с определением волчаночного антикоагулянта;
- Антинромбин-III
- Протеин-С
- D-димеры
- Гомоцистеин
- Мутации системы гемостаза

Гормональное обследование:

- Исследование щитовидной железы
- Исследование эндокринной функции поджелудочной железы (исключение инсулинорезистентности)
- Гормоны репродуктивной группы
- Исследование гормонов коры надпочечников

Биохимия крови

Ультразвуковое исследование:

- Малого таза
- Щитовидной железы
- Почек
- Брюшной полости

На этом мы закончим заметки на полях последнего номера Серого журнала. Там есть еще одна статья, которая достойна Вашего внимания. Статья о негормональном лечении вазомоторных нарушений в период менопаузы (приливов и потов). Но это тема для отдельного разговора.

С уважением,

Игорь Иванович Гузов, к. м. н.
Клиники и лаборатории ЦИР,
генеральный директор

Люблинская 112, Москва, Россия
(495) 231-27-14
(495) 231-27-15
http://www.cironline.ru
http://www.cirlab.ru
WithNewHope
  • evilga

Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом

Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом

Трисомия (47 хромосом) - самое распространенное хромосомное нарушение, вызывающее ранний самопроизвольный аборт , за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом).

Лишняя или недостающая хромосома бывает материнской или отцовской по происхождению, а ошибка расхождения хромосом может произойти в половых клетках, оплодотворенной яйцеклетке или на ранней стадии развития эмбриона. При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, кроме 1-й , чаще всего - по 16-й хромосоме . При трисомии лишняя хромосома обычно передается от матери, причем риск возрастает с возрастом женщины. Частая причина триплоидии - диспермия (оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами).

Трисомия по половой хромосоме ( XXY , XYY или XXX ), в отличие от большинства аутосомных трисомий, не препятствует внутриутробному развитию. Однако небольшое число новорожденных имеет аутосомную трисомию по 21 хромосоме , 18 хромосоме или 13-й хромосоме (в порядке убывания распространенности). Ребенок с трисомией по 18-й или 13-й хромосоме обычно умирает в грудном возрасте.

Таким образом, у взрослых чаще всего выявляют трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47,XXY , 47,XXX и 47,XYY .

Изредка обнаруживают другие аутосомные трисомий, например по 8-й хромосоме , обычно связанные с мозаицизмом - присутствием в организме генетически различных популяций клеток.

Аутосомную моносомию выявляют редко даже в фетальных тканях.

Напротив, моносомия по Х-хромосоме (моносомия 45,X ) наблюдается примерно в 1,5% оплодотворенных яйцеклеток, у 10% плодов после самопроизвольных абортов и у одного из нескольких тысяч новорожденных. Почему эмбрионы и плоды с кариотипом 45,X погибают, неизвестно; у редких новорожденных с таким кариотипом обычно выявляют поражения сердечно-сосудистой системы и поражения почек .

Летальность может быть вызвана гемизиготностью по жизненно важному гену или генам, которые в норме присутствуют в двойной дозе (второй ген расположен на Y-хромосоме у мужчин или в неинактивированном участке Х-хромосомы у женщин, например в псевдоаутосомном районе ). Изредка больные с кариотипом 45,X выживают, возможно, благодаря скрытому мозаицизму, при котором нормальные клетки имеются лишь в некоторых тканях и поэтому остаются невыявленными. При моносомии по Х-хромосоме отсутствует либо Y-хромосома, либо отцовская или материнская Х-хромосома. Часто вторая половая хромосома не полностью отсутствует, а представляет собой Y- или Х-хромосому, измененную в результате аберрации. У новорожденных с моносомией по Х-хромосоме нередок мозаицизм, при котором в немоносомных клетках кариотип либо нормальный ( 46,XY или 46,XX ), либо включает измененную вторую половую хромосому.

Аутосомные трисомии, трисомия 47,XXY и моносомия 45,X вызывают характерные и хорошо известные изменения фенотипа, поэтому их диагностика относительно проста. Проявления кариотипов 47,XYY и 47,XXX менее выражены, и часть больных с этими кариотипами остается невыявленной. При мозаицизме человек может выглядеть полностью здоровым.

Механизмы, ответственные за изменение числа хромосом, не установлены, но таких механизмов может быть много.

При трисомий по 21-й хромосоме лишняя хромосома в 95% случаях бывает материнской. Она обычно появляется в результате нерасхождения в первом делении мейоза. Риск трисомий по 21 , 18 , 13-й и трисомий по половым хромосомам зависит от возраста матери. Более трети детей с трисомией по 21-й хромосоме родились у женщин старше 35 лет, хотя в этой группе рождается примерно 10% всех детей. Если женщина рожает ребенка в 21-23 года, риск трисомий по 21-й хромосоме составляет 0,05-0,07%, в 35 лет - 0,3%, в 40 - 1,0% и в 45 - 3,4%. После рождения ребенка с трисомией по 21-й хромосоме у женщины в возрасте до 35 лет риск трисомий при последующих беременностях составляет 1%.

Поскольку при моносомии по половым хромосомам часто наблюдается мозаицизм и клетки с кариотипом 45,X соседствуют с нормальными клетками и с клетками, в которых вторая половая хромосома (X или Y) изменена, предполагают, что моносомия по Х-хромосоме обусловлена разрывом хромосомы, происходящим на стадии зиготы или в самом начале развития эмбриона (а не в мейозе, как при трисомии), и лишь затем происходит частичная или полная потеря этой хромосомы. Сверочная точка в G1 

http://obi.img.ras.ru/humbio/har/0064e6fc.htm#0064a4b9.htm
источник

WithNewHope
  • evilga

Трисомии

Трисомии

Трисомииэто наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, что происходит в результате не расхождения хромосом при делении клетки. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром Дауна синдром трисомии 21, самой частой формы хромосомной патологии, встречающейся на каждые 750 здоровых человек.

По хромосомному набору синдром Дауна представлен простой трисомией (94 % случаев), транслокационной формой (4 %) или мозаицизмом (2 %).

При синдром Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул. 1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15 % и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.

Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Внешний вид пациентов:

  • масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг;
  • голова округлой формы, затылок уплощенный;
  • лоб узкий, лицо широкое и плоское;
  • косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели;
  • светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей;
  • запавшая спинка носа;
  • недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта;
  • маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком;
  • короткая шея. умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб;

Пороки внутренних органов:

  • наиболее типичны пороки сердца: дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.;
  • распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.;
  • часто встречается лейкемия;
  • также довольна часто снижается функция щитовидной железы;
  • у маленьких детей резко выражена мышечная гипотония.

С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.

Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.

Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18, встречающейся 1 раз на 7 тыс. человек.

Дети с трисомией 18 также чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомий 21 и 13: для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.

По хромосомному набору синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90 %), мозаицизмом (10 %).

У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Внешний вид:

  • дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму;
  • в процессе развития организма наиболее часты аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп чрезмерно длинной формы;
  • нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;
  • глазные щели узкие и короткие;
  • ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют;
  • наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует;
  • грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной;
  • в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен.

Дефекты внутренних органов:

  • наиболее часты пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, врожденное отсутствие одной створки клапанов аорты и легочной артерии;
  • недоразвитие мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив;
  • выраженная умственная отсталость;
  • снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % умирают до 3 месяцев, 1 из 10 доживает до года, оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.

Синдром Патау - синдром трисомии 13, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. человек.

Имеются два хромосомных варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация.

75 % случаев трисомии 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. 25 % случаев – следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары. В 3/4 таких случаев присутствует неправильное создание молекул, в 1/4 случаев имеет место наследственный характер с риском 14 %.

Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

Внешний вид:

  • дети рождаются с массой тела 2,5 кг;
  • нарушение развития различных отделов ЦНС;
  • суженные глазные щели, расстояние между ними уменьшено, ненормально маленькие глаза, дефекты и помутнение роговицы;
  • запавшая переносица, широкое основание носа;
  • деформированные ушные раковины;
  • расщелина верхней губы и неба;
  • многопалость, флексорное положение кистей;
  • короткая шея.

Пороки внутренних органов:

  • у 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;
  • фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое;
  • пороки развития половых органов.

Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.

98 % больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Характеристика наиболее частых трисомий

Характеристика

Трисомия 21

Трисомия 18

Трисомия 13

Болезнь

Синдром Дауна

Синдром Эдварда

Синдром Патау

Частота возникновения

1 : 800

1 : 8000

1 : 15000

Тонус мышц

Гипотония

Гипертония

Гипо- или гипертония

Череп / головной мозг

Умеренное уменьшение, плоский затылок, три родничка

Уменьшение, выступающий затылок

Уменьшение, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка

Глаза

Раскосые, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели, пятнистая радужная оболочка

Узкая глазная щель, помутнение роговицы

Ненормально маленькие глаза и расстояние между ними, дефекты радужной оболочки, неправильное формирование сетчатки

Уши

Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке

Низко посажены, пороки развития

Низко посажены, пороки развития

Лицо

Выпадающий язык, большие щеки, плоское переносье

Маленький рот, одна из челюстей меньшего размера

Расщепление губы и неба

Скелет

Искривленное развитие мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи, малый рост

Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дальней складки на мизинце, недоразвитые ногти, малый рост, тонкие ребра

Многопалость, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак

Пороки сердца

40 %

60 %

80 %

Выживаемость

Высокая

90 % погибают на 1-м году жизни

80 % погибают на 1-м году жизни

Другие признаки

 

Изогнутая стопа, поликистоз почек

Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов


http://www.medicall.ru/articles/vrozdinaslsindr/trisomii.htm
источник